Rétinite pigmentaire

La Prévalence en France des rétinopathies pigmentaires est de 1/4225 , ce qui représente 25 000 individus en France. Dans 17% des cas, la rétinopathie pigmentaire est associée à l'atteinte d'autres organes, elle est alors qualifiée « syndromique ». Le syndrome de Usher, où une atteinte auditive est conjointe à l'atteinte rétinienne, est le syndrome le plus fréquent (18% des cas).

Traitements pharmacologiques

Si on considère les indications des médicaments, précisées lors des Autorisations de Mise sur le Marché (AMM), il n'y a aucun traitement disponible pour le traitement des dystrophies rétiniennes héréditaires. C'est pourquoi, il n'y a pas de traitement collégial pour ce type de pathologies. Les seules orientations de traitement sont liées à des publications relatant les effets bénéfiques lors de leur emploi dans le cadre de dégénérescences rétiniennes héréditaires soit chez l'homme dans le cadre d'essai clinique, soit dans des modèles animaux de dégénérescences rétiniennes.

Plusieurs produits pharmacologiques ont été testés pour le traitement de ces pathologies. Ce sont la vitamine A, l'acide docosahexaenoïque (DHA), la lutéine, le D-cis diltiazem.

Recherche et développement de traitements pour les RP actuellement ou prochainement en essai clinique

• Le Ciliary NeuroTrophic Factor (CNTF)

Le CNTF a été identifié comme un facteur de survie des neurones.. Diverses études ont montré que le CNTF pouvait être utilisé dans le traitement des RP. Dans de multiples modèles animaux de RP, le CNTF retarde la dégénérescence rétinienne

• La vision artificielle

Des dispositifs électriques implantés dans la rétine pour transformer une image visuelle en un message électrique à destination du cerveau sont en voie de développement pour pallier les déficiences visuelles que peuvent induire les dystrophies rétiniennes héréditaires. Le développement de ces dispositifs est assez long et difficile.
Les implants rétiniens semblent plus prometteurs. Deux types d'implants rétiniens existent : les implants épirétiniens et les implants sous-rétiniens (Zrenner, 2002).
Le développement de ces dispositifs pourra aboutir à la vision artificielle, mais ces traitements seront adressés aux patients dont l'évolution de la dégénérescence rétinienne héréditaire sera déjà avancée.

• La thérapie génique

C'est l'introduction dans une cellule cible d'un gène d'intérêt thérapeutique grâce à un vecteur. Cette technique a été évaluée dans de nombreux modèles animaux de
dégénérescences rétiniennes héréditaires notamment avec des vecteurs dérivés de virus.